荊楚網消息 (楚天都市報) (見習記者 陳文君 實習生 羅珊珊 通訊員 聶一鋼 涂曉晨)
在新洲有個何氏家族,，其家族三代14口人中,，已有10人相繼患上一種可怕的遺傳性神經系統(tǒng)疾病,。病發(fā)后,，那些朝氣蓬勃的人會慢慢失去所有的運動能力，最終像被冰漸漸凍住一樣難以動彈,，被國際醫(yī)學界稱為“漸冰人”,。
然而，“漸冰人”的思維和感覺絲毫沒有受到損害,，人們又把他們稱為清醒的植物人,，活著的木乃伊,。
昨日上午,，記者隨協(xié)和醫(yī)院神經內科專家和華中科技大學遺傳學專家驅車前往新洲區(qū)三店街，走進何氏家族,。
在這里,，上演著飽含愛與溫暖,、淚與哀愁的故事。而醫(yī)學的不斷進步,，也給斬斷這種罕見的家族遺傳病帶來了希望,。
怪病悄然向家人襲來
小鄉(xiāng)村有個特殊家族
在三店街杜家寨何畈村，一棟棟新蓋的樓房中,，一間低矮破舊的平房格外顯眼,。陰暗的屋檐下，掛滿了腌菜,，堆放著不少廢品,。
昨日中午，45歲的何年華面目浮腫,，僵坐在一張小矮凳上,。他身旁，一名白發(fā)蒼蒼的老婆婆正在給他喂飯,。
老婆婆叫梅細婆,，今年71歲，是何年華的母親,。梅細婆出生貧困,，20歲那年嫁給當?shù)厍嗄旰巫硬ā１M管感覺到丈夫的舉止異于常人,，如抬臂無力,、登樓困難等，但善良的梅細婆仍然義無反顧地肩負起這個家庭的風風雨雨,。
1958年,，梅細婆生下大女兒何美桂，孩子白白胖胖,，惹人疼愛,。此后幾年，她又接連生下兒子何繼華,、何年華,，女兒何明桂、何元桂,。沒想到,，這些原本活蹦亂跳的孩子們從三五歲開始，就陸續(xù)出現(xiàn)了類似丈夫的癥狀:學不會吹口哨,、舉手投足都不靈便,、起床困難。長到十來歲時,，有的孩子已難以抬手梳頭,，更令人觸目驚心的是,，孩子們手腳肌肉開始萎縮，成了皮包骨……時間證實,，五個孩子全部遺傳了丈夫的怪病,。此后，她的丈夫也幾近癱瘓,，無法動彈,。
歲月流逝，梅細婆含辛茹苦地拉扯著這個家,。1989年,，丈夫因并發(fā)癥肺炎撒手人寰，二兒子何繼華也于同年因肝病離世,。
3個出嫁的女兒先后生下了家族的第三代共8名子女,，現(xiàn)在已有4人出現(xiàn)了疾病癥狀。現(xiàn)在,，梅細婆獨自撫養(yǎng)著三兒子何年華,。
交織著愛和苦難的人生
農忙時節(jié)，鄰居們會給這個苦難的家庭幫上一把,。他們說,，梅細婆將后半生的精力全部放在三兒子身上，一大早起床給孩子準備早飯,，再去撿廢品,，回家后給兒子做晚飯?！皟扇艘惶熘荒艹詢深D飯,，都是青菜?！?/P>
梅細婆每天撿廢品換來的幾塊錢,，完全不夠家用?！暗俏曳挪幌挛业膬?。”提起兒子,，老人說:別看他現(xiàn)在手不大能動了,，他原來會刻章、織網,、編簍,，頭腦好著呢!
這時，何年華試圖起身，他用彎曲的雙腿勉強支撐著身體,，雙手挪動著板凳，極為緩慢地前行著,，不時停下來喘氣,。為了移動短短3米距離，他花了大約3分鐘,，在經過一道門檻時,，妹妹何明桂伸手扶住了他。
何明桂安頓好哥哥后,，忍不住抹淚,。她說，老母和哥哥相依為命,，自己卻因患有同樣的病沒能力贍養(yǎng)他們,。更讓她痛心的是，自己19歲的兒子王建學找工作四處碰壁,，現(xiàn)在情緒低落,。
何明桂說，王建學自小聰明好學,，會電腦,、縫紉、攝影,，剛開始出去打工時,，雇主都很看重他?？蓵r間久了,，人家就察覺出異樣:搭梯子做廣告畫，他不能爬;縫紉機沒用多久,，他頸椎痛……何明桂說,，今年自己和丈夫拿出全部積蓄，為兒子開了家照相館,，然而,，當她看到孩子竟然無力將數(shù)碼相機舉到眼前時，絕望再一次侵襲了她,?！皟鹤釉刮液尬遥晌乙灿锌嘀园?”她哽咽著說,。上月初,，她將王建學帶到協(xié)和醫(yī)院求醫(yī)。
阻斷遺傳鏈
基因技術燃起希望之光
經協(xié)和醫(yī)院神經內科醫(yī)生梁直厚博士診斷，母子倆患的是“肢帶型肌營養(yǎng)不良癥”,，這是一種隨著年齡增長,，肌肉逐漸萎縮，使行動能力漸漸喪失的疾病,，國際醫(yī)學界稱此病患者為“漸冰人”,。由于該病并不直接致命，患者最終只能眼睜睜地等著自己由于心肌衰竭或并發(fā)癥死亡,。
該院神經內科主任孫圣剛介紹,，該病在中國的發(fā)病率為十萬分之一，屬于單基因遺傳病,，是遺傳中某物質的缺少,，產生的基因變異導致的?！坝捎谠摬〉倪z傳幾率約為50%,，我們正力爭通過基因診斷，阻斷該病的遺傳鏈,，給這個家族篩選出健康的下一代,。”華中科技大學人類基因組中心副教授任翔介紹,，他們已于本月初前往何氏家族展開初步檢測,。
任翔稱，專家組已將何氏家族中健康者和患者的血樣分成兩組,，進行全基因組對比掃描,，通過定位技術最終“搜”出那個突變、異常的致病基因,。這一過程約需花費半年時間,。如果能成功確定致病基因，他們就會在何氏家族的婦女妊娠后,，對其胎盤毛絨或羊水做基因診斷,，一旦發(fā)現(xiàn)含有致病基因，就建議孕婦放棄這名胎兒,。
任翔說,，如果何氏家族“漸冰人”的致病基因被發(fā)現(xiàn)，不僅能阻斷該病在家族中的遺傳鏈,，還將為該病的診斷,、治療、藥物研發(fā)提供依據(jù),。
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作者：
陳文君 羅珊珊 聶一鋼 涂曉晨
編輯：
王平偉
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